Amaurosis congenita Leber, so lautet eine erblich bedingte Augenkrankheit, bei der das fehlerhafte Gen RPE65 eine Erblindung im Kindesalter hervorruft.
Sehkraft Gentherapie
Etwa in 10-20% der Fälle, in denen Kinder schon nach der Geburt erblinden, ist der Gen-Defekt Amaurosis congenita Leber dafür verantwortlich. In den ersten Monaten sind meistens noch keine Auffälligkeiten zu erkennen. Mögliche Anzeichen für diese Erkrankung können sein, wenn das Kind weder etwas fixieren oder auch mit den Augen visuelle Reizen nicht folgen kann. Eine Heilung für diesen Verlust der Sehkraft gibt es noch nicht. Allerdings lassen die neuesten Ergebnisse einer Studie aus den USA Hoffnung aufkommen.
Forscher aus den USA haben, mittels einer experimentellen Gentherapie, bei drei erblindeten Patienten einen erfolgreichen Verlauf dieser neuen Methode verzeichnen können. Den Patienten wurde mit einer Injektion das heilende Mittel gespritzt, und schon nach 30 Tagen verbesserte sich die Sehkraft erheblich. Bis zu dem 50-fachen erhöhte sich die Empfindlichkeit der Zapfen, welche für das Farbensehen verantwortlich sind, was besonders auch bei der Nachtsicht von großer Wichtigkeit ist.
Nachdem bislang die Studie nur an Labormäusen und Hunden getestet wurde, und nun an den ersten drei Personen, ist die Methode noch nicht ganz ausgereift. Hier werden weitere Versuche von den Wissenschaftlern vorgenommen. Doch ein Hoffnungsschimmer ist damit sicherlich für Patienten mit Amaurosis congenita Leber in Aussicht gestellt, auch wenn derzeit die Anpassung an die Dunkelheit nur langsame Fortschritte nach der Injektion machen.
Durch Gentherapie wieder die Sehkraft herstellen zu können wäre ein gewaltiger medizinischer Fortschritt, der vielen blinden Kindern die Welt sichtbar machen würde.
